Síndrome de Down

A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez por John Langdon Down, em 1866. Antes que dispusesse de técnicas para demonstrar a anormalidade citogenética, Waardenburg sugeriu, em 1932, que uma anomalia cromossômica era responsável pelas manifestações da síndrome (BOTTINO, 1991).

No final do século XIX, médicos de outros países diagnosticaram a situação descrita por John Langdon Down em alguns de seus pacientes, somando novas informações como a grande incidência de problemas cardíacos (BARBOSA, 1994).

As evoluções na técnica de visualização dos cromossomos possibilitaram que, em 1959, o geneticista francês Jerome Lejeune evidenciasse a presença de um cromossomo extra no par 21, a qual denominou trissomia do 21 (KORENBERG et al. 1990; LEJEUNE 1959 apud GALDZICKI; SIAREY, 2003).

A grande contribuição de Down foi o reconhecimento das características físicas e sua descrição da condição como entidade distinta e separada de outras condições associadas à deficiência intelectual (PUESCHEL, 2006).

 A Síndrome de Down é um distúrbio cromosômico que durante o processo de divisão celular – meiose – ocorre a inclusão do cromossomo 21 extra, resultando na trissomia do cromossomo 21 ou Síndrome de Down, observem a figura abaixo para melhor entendimento.

Os seres humanos sãos constituídos por células, estas possuem em seu interior um conjunto de pequenas estruturas as quais denominamos cromossomos que são responsáveis pelas características próprias de cada um.

Em cada célula encontramos, normalmente, 46 cromossomos distribuídos em 23 pares. As pessoas com Síndrome de Down apresentam um cromossomo extra no par 21, totalizando, na maioria dos casos, 47 cromossomos em suas células.

A trissomia do cromossomo 21 exerce influência na formação do corpo, sendo essa a razão das pessoas com Síndrome de Down apresentarem características em comum. É importante colocar que a trissomia do cromossomo 21 não ocorre por culpa materna, visto que o cromossomo 21 extra encontra-se presente no esperma ou no óvulo antes mesmo da concepção (SOUZA E CARVALHO, 2003).

Dentre todas as síndromes, esta é a de maior incidência, sendo de 01 nascido vivo para cada 600/800 nascimentos, é também a principal causa de deficiência intelectual. Estima-se que no Brasil existam aproximadamente 300 mil pessoas com Síndrome de Down (SCHWARTZMAN, 1999 apud SILVA, KLEINHANS 2006).

Segundo Stratford (1997), a forma mais comum da Síndrome de Down é a trissomia simples, porém existem mais duas classificações para esta síndrome, o mosaicismo e a translocação.

Trissomia Simples – aproximadamente 90% dos casos de Síndrome de Down- todas as células possuem 47 cromossomos, ou seja, todas as células apresentam a trissomia do cromossomo 21.

Mosaico – aproximadamente 2 a 3% dos casos de Síndrome de Down – nestes casos existem células com conteúdo cromossômico normal (46 cromossomos) e células com a trissomia do cromossomo 21(47 cromossomos).

Translocação – aproximadamente 5 ou 6% dos casos de Síndrome de Down- nestes casos é observado número normal de cromossomos em todas as células, o que ocorre é que o cromossomo 21 extra encontra-se ligado a outro cromossomo. As translocações que causam a Síndrome de Down geralmente ocorrem entre os cromossomos 13, 14,15,21 e 22. 

Na Síndrome de Down algumas características são observadas com freqüência:

-Deficiência intelectual;

-Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

-Hipotonia muscular;

-Hiperflexibilidade articular;

-Perfil facial achatado;

-Fendas palpebrais obliquas;

-Pregas epicantais internas;

-Língua volumosa e protusa;

-Palato ogival;

-Nariz hipoplásico;

-Pavilhão auricular pequeno;

-Conduto auditivo estreito;

-Pescoço um pouco mais curto;

-Extremidades curtas;

-Clinodactilia;  

-Prega simiesca;

-Abdome globoso;

-Pelve menor;

-Aumento da distância entre o hálux e o segundo dedo;

-Estatura geralmente mais baixa;

Nem todas as pessoas com Síndrome de Down apresentam todas as características fenotípicas, porém, segundo Luiz et al (2008), a deficiência intelectual está presente em 100% dos casos e de acordo com Silva e Kleinhans (2006), a hipotonia está presente em 100% dos recém nascidos.

Alguns comprometimentos são comumente encontrados em pessoas com Síndrome de Down, como malformações cardíacas congênitas, malformações gastrintestinais congênitas, hipotireoidismo, comprometimento visual, comprometimento auditivo, infecções do aparelho respiratório, Alzheimer principalmente a partir dos 40 anos (SOUZA e CARVALHO, 2003). 

Algumas alterações ortopédicas também são observadas com frequência nas pessoas com a síndrome aqui descrita, entre elas citamos a instabilidade atlantoaxial, escoliose, cifose, hiperlordose, luxação fêmuro-patelar, luxação do quadril, pé plano valgo, joelho valgo, essas alterações são decorrentes da hipotonia muscular, frouxidão ligamentar, fraqueza muscular e padrão postural inadequado. O tratamento fisoterápico muitas vezes não apresenta resultados satisfatórios, principalmente quando há um comprometimento cognitivo mais importante, que torna difícil ao paciente a compreensão dos exercícios, assim como sua realização, outros fatores como capacidade de atenção e concentração reduzidas, falta de limites, também influenciam de forma negativa na realização da fisioterapia ortopédica.

De acordo com Mustacchi (2009), a pessoa com Síndrome de Down pode apresentar algumas ou diversas características da Síndrome, porém, também se parecerão com seus pais, devido a herança genética, apresentarão características particulares, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, desenvolvimento, habilidades, entre outras. 

 Segundo Silva e Kleinhans, (2006), não existe grau de síndrome de Down, do mesmo modo que sua evidência no sujeito não determina o grau de sua eficiência intelectual, pois seu desenvolvimento depende das características pessoais advindas da herança genética, dos estímulos, da educação, do meio ambiente, dos problemas clínicos que possa apresentar e tantos outros.

Silva e Kleinhans (2006) relatam que os autores Feuerstein (1980), Mantoan (1997), Vygotsky (1998) confirmam a tese de que “o desenvolvimento cognitivo decorre da interação com o ambiente” e sugerem o meio como mediador da aprendizagem, apontando um desenvolvimento significativo.

Bissoto (2005) defende que a ação educacional ou terapêutica adotada com os indivíduos com SD deve levar em consideração que existem necessidades educacionais próprias, que devem ser consideradas e respeitadas, para que se possa trabalhar adequadamente, estimulando e desenvolvendo o indivíduo com a Síndrome e que os profissionais relacionados possam compreender que existem processos de desenvolvimento particulares de cada indivíduo (SILVA e KLEINHANS 2006).

 Segundo Vygotsky (1987), o ambiente no qual vivemos é um fator decisivo para o desenvolvimento do ser humano, por tanto quando este ambiente não é propício ao desenvolvimento, devemos transformá-lo a fim de permitir que as potencialidades se desenvolvam ao máximo. Assim sendo, o desenvolvimento, antes de obedecer a heranças biológicas, é superposto por forças sociais e culturais (PICCOLO, 2009).

De acordo com Nascimento e Bartalotti (2002), Vigotsky defende que a intervenção de terceiros é transformadora na evolução de crianças com atraso no desenvolvimento seja motor ou intelectual, “a criança não tem condições de percorrer sozinha o caminho do aprendizado”.  

A Fisioterapia isolada ou como parte de um programa multiprofissional tem sido utilizada no tratamento de crianças com Síndrome de Down, evidencia-se melhora no quadro motor após o início das intervenções (Harris, 1981; Connolly et al.,1984 apud Stokes, 2000).               

É fundamental que o fisioterapeuta, principalmente atuante na clínica pediátrica, tenha conhecimento amplo sobre o desenvolvimento neuropsicomotor, para que possa avaliar e realizar a intervenção adequada, nos casos onde são diagnosticadas alterações no desenvolvimento (OLIVEIRA; OLIVEIRA, 2006).

  O conhecimento do desenvolvimento normal e padrões de integração é a base na qual um déficit significativo na maturação é percebido (FIGUEIREDO, 2003).

                         A Fisioterapia no tratamento de crianças com Síndrome de Down na faixa etária de 0 a 3 anos tem como objetivo principal promover condições para explorar a capacidade motora da criança, conduzindo-a nas sucessivas etapas do desenvolvimento motor, desta forma auxiliando-a na aquisição dos padrões fundamentais do desenvolvimento, tornando-a hábil para uma atividade motora mais complexa. Os objetivos específicos são determinados de acordo com a faixa etária ou fase do desenvolvimento. Para atingir esses objetivos são utilizados métodos que propiciarão maior independência, autoconfiança e ampliação da relação com o meio ambiente (SILVA, 2007).

                     A família tem papel importante no desenvolvimento motor, cognitivo e emocional da criança. As orientações dos profissionais especializados auxiliarão no ambiente da criança, facilitando seu desenvolvimento e na compreensão dos pais em relação às limitações do filho, podendo estes se tornar colaboradores no tratamento (BOWLBY,1958 apud ARBAITMAN, 1994).

                    Segundo o Batista et al. (S/D) a criança com Síndrome de Down apresenta um atraso motor e intelectual, necessitando de estimulação para que possa conquistar as diversas etapas do desenvolvimento, mesmo que mais tardiamente. Cada criança se desenvolve dentro do seu ritmo e de sua velocidade, executando, inicialmente as atividades e funções mais simples para depois executarem as mais complexas.

Uma criança com deficiência não é menos desenvolvida que as outras, mas se desenvolve de forma diferente. E isso traz implicações sociais que vão além do aspecto físico, pois interferem no relacionamento da criança com o mundo e com as pessoas. (...) é a experiência social da criança, e não sua incapacidade orgânica em si que modifica o curso de seu desenvolvimento (NASCIMENTO; BARTALOTTI, 2002).

 Os jogos e brincadeiras são instrumentos lúdicos formidáveis quando utilizados de acordo com a faixa etária (quadro 1), pois muito contribuem durante a estimulação da criança, além de favorecer uma relação saudável entre família e a mesma, pois são atividades que proporcionam satisfação. (BATISTA t al., [S/D[).

 Alguns brinquedos indicados para cada faixa etária

Fonte: https://www.estimulando.com.br/brinquedos.htm

PESQUISAS RECENTES SOBRE SÍNDROME DE DOWN

Em julho de 2013, Nature internatinonal weekly jornal of Science, publicou a pesquisa “Researchers turn off Down’s syndrome genes” em tradução “Pesquisadores desligam genes com Síndrome de Down”. A pesquisa foi liderada por Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts. 

De acordo com  a Fisioterapeuta, Dra Daniele Biguelim, a equipe pesquisadora coletou células tronco derivadas de um paciente com Síndrome de Down, os cientistas inseriram no cromossomo extra a cópia de um gene conhecido como XIST, normalmente responsável por silenciar uma das cópias do cromossomo X nas mulheres. O estudo foi realizado exclusivamente em tubo de ensaio e ainda nada se falou sobre curar ou reverter a Síndrome, porém, considerando as atuais publicações, a equipe pesquisadora espera que esta descoberta futuramente contribua para a melhora significativa de alterações causadas devido a Síndrome.

Existe uma boa chance que, a longo prazo, a técnica possa ser usada em embriões. 
“Depois que o bebê nasceu, será difícil aplicar a técnica em bilhões de células”, explica, dizendo que, quando a técnica for desenvolvida, ela será útil para outras síndromes trissômicas, em que há a triplicidade de outros cromossomos, já que a pesquisa mostrou que o Xist pode desativar qualquer um deles.” Afirmou o pesquisador Salmo Raskin em publicações atuais.

Para o geneticista especializado na síndrome, Dr Zan Mustacchi, a pesquisa está no caminho certo, mas ainda está longe de ser um tratamento.
Para que este tratamento pudesse ser aplicado em todas as células de uma pessoa seria preciso entender como desativar apenas a região correta e do corpo todo ou de quais partes desligar, o que os cientistas ainda não sabem. "Precisamos saber como o corpo entende essa informação "nova" na informação genética”.


É importante esclarecer que ainda serão necessárias muitas pesquisas sobre o assunto e o próximo passo será realizar o estudo com camundongos, afirma Daniele Biguelim. 

Pelo menos mais dois estudos importantes relacionados à melhora da qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down estão sendo desenvolvidos, um deles é um medicamento comercializado pelo laboratório japonês Eisai utilizado desde 1999 para o tratamento do Alzhaimer (ARICEPT -donepezil ) e um outro medicamento, também utilizado no tratamento do Alzhaimer tem sido pesquisado na Escola de medicina da Universidade de Colorado (CLORIDRATO DE MEMANTINA). 

“Até agora nunca houve nenhum resultado positivo na tentativa de melhorar as habilidades cognitivas em pessoas com síndrome de Down através de medicação”, disse o brasileiro Alberto Costa, médico e pesquisador, Ph.D., que liderou o estudo de quatro anos na Escola de Medicina da universidade de Colorado. “Esta é a primeira vez que se conseguiu mostrar algum progresso, o que significa que o tratamento medicamentoso possível.”

Não deixem de assistir, " A primeira repórter com Síndrome de Down do mundo"

https://www.youtube.com/watch?v=a7KnBnfitXs&feature=related

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